Quali sono le cause dell'autismo infantile?
Cosa causa l'autismo? La tipica domanda che sorge nella testa di un genitore dopo la diagnosi di autismo del figlio è:
qual'è la causa dell'autismo? O ancora,
perchè mio figlio non è normale?
Gli esperti sono arrivati alla conclusione che probabilmente si tratta di una
molteplicità di cause. Questo è evidenziato dai numerosi sintomi e dalle alterazioni identificate con supporto di indagini strumentali.
L'amara verità è che purtroppo ancora oggi non siamo in grado di rispondere chiaramente e la causa rimane essenzialmente sconosciuta.
Cosa causa i disturbi nello spettro autistico?
Al momento non sappiamo ancora cosa causa l'autismo. La ricerca suggerisce che si sviluppi da una combinazione di variabili genetiche, non genetiche e ambientali.
Sembra che queste influenze aumentino la probabilità che un bambino sviluppi una qualche forma di autismo come la
Sindrome di Asperger.
Dobbiamo ricordarci che
l'aumento del rischio non è la causa stessa. Infatti alcuni cambiamenti genetici possono essere trovati anche in persone che non hanno il disturbo.
Inoltre non tutti coloro che sono esposti ad un determinato fattore di rischio ambientale svilupperanno il disturbo. In effetti la maggior parte dei soggetti non lo farà.
Prima di parlare di cause autismo, ecco una breve definizione
I
disturbi dello spettro autistico (
Autism Spectrum Disorder, ASD) sono una condizione che cambia da persona a persona e possono mutare nelle diverse fasi della vita. Infatti la parola "spettro" indica proprio la varietà dei sintomi e della loro gravità.
L’autismo può coinvolgere linguaggio, socialità e comunicazione. Di solito il disturbo è caratterizzato da interessi ristretti e comportamenti ripetitivi.
Si stima che ci siano almeno 78 milioni di persone nel mondo che vivono nello spettro. Vivere nello spettro è una condizione complessa sia per chi ne soffre che per la famiglia.
A questo bisogna aggiungere che la maggioranza di loro
non riesce ad avere accesso ad una cura ottimale (assistenza sanitaria e sociale, istruzione).
Qual è stata la prima diagnosi di autismo?
Lo sapevi che la prima diagnosi di autismo fu quella di
Donald Triplett, figlio di una rispettata famiglia degli Stati Uniti? La diagnosi di Donald fu formulata dal
Dr Leo Kanner, uno dei più importanti psichiatri infantili della John Hopkins University.
Il dottor Kanner giunse a questa prima diagnosi di autismo anche grazie agli appunti del padre di Donald a proposito delle caratteristiche e dei comportamenti del figlio.
Quali sono le cause dell’autismo?
L’autismo viene definito come una condizione causata da un insieme di fattori di rischio genetici e ambientali. Ancora oggi la diagnosi di autismo viene effettuata solamente osservando dei
criteri comportamentali.
La maggioranza degli studioso sono d'accordo sul fatto che la causa dell'autismo non sia da cercare nel modo in cui una persona viene cresciuta. Nonostante ciè è evidente quanto gli aspetti educativi possano influenzare il modo di comportarsi di una persona.
Studi recenti dimostrano l'importante
ruolo di una predisposizione genetica. Probabilmente questi geni interagiscono tra loro e con fattori ambientali.
Ci teniamo a sottolineare che però non esistono ancora dei test genetici in grado di diagnosticare la predisposizione ad un disturbo nello spettro autistico.
In questo momento la diagnosi può essere fatta solo in base alla presenza o alla assenza dei sintomi comportamentali.
La maggior parte dei ricercatori afferma che le cause possano essere genetiche ma che alla comparsa dei sintomi dell'autismo concorrano anche cause neurobiologiche e fattori di rischio ambientali.
I fattori di rischio genetico e ambientale non sono da considerare in modo separato tra loro.
Per esempio è possibile che una certa combinazione di geni generi in un individuo solo un rischio latente e che sia invece la presenza di determinati fattori ambientali a trasformare quella evenienza nella effettiva comparsa dei sintomi.
Quali sono i fattori di rischio genetico dell'autismo?
La ricerca ci dice che l'autismo tende ad essere presente
in certe famiglie. Infatti cambiamenti in alcuni geni aumentano il rischio che un bambino sviluppi l'autismo. Questi cambiamenti genetici possono essere trasmessi dal genitore oppure sorgere da soli.
La maggior parte di questi cambiamenti genetici non causano l'autismo. Aumentano solo il rischio.
Le cause genetiche osservate sono:
- familiarità: molte persone autistiche hanno altri parenti autistici;
- essere portatori di certe malattie genetiche (sindrome di Rett, di Angelman ecc).
Approfondimento: l'autismo ha una base ereditaria?
"I nostri figli saranno orfani fino a che non accettiamo l'idea che il loro autismo è anche il sintomo di uno stato atipico del nostro cervello. Sarebbe come se negassimo altri caratteri fisici che da noi hanno ereditato, tipo la fisionomia, la corporatura, il colore dei capelli."
Citazione tratta dal libro di Gianluca Nicoletti, Io, figlio di mio figlio.
C'è una
base genetica nell’autismo? Per cercare di dare una risposta oggettiva ci vogliamo soffermare in particolare sulle ricerche fatte sui gemelli.
Nei gemelli monozigotici è stata osservato che nel 70–90% sono entrambi autistici. Nei gemelli non identici questa concordanza è molto meno probabile.
Questi dati sono delle prove in grado di dimostrare la base genetica per l’autismo: i gemelli monozigotici hanno lo stesso patrimonio genetico mentre i gemelli dizigotici hanno in comune solamente il 50 % dei geni.
Inoltre le coppie che hanno già un figlio autistico hanno una probabilità 25 volte superiore di averne un altro rispetto ad una coppia qualsiasi.
Quali sono i fattori di rischio ambientale dell'autismo?
La ricerca mostra che certe
influenze ambientali incrementano il rischio di autismo nelle persone geneticamente predisposte.
Comunque l'aumento del rischio sembra essere piccolo per ognuno di questi fattori di rischio. Inoltre mancano evidenze scientifiche.
Per
fattori di rischio ambientale ci riferiamo ad eventi che potrebbero aumentare le probabilità di comparsa dell'autismo, come:
- parto prematuro e complicazioni alla nascita;
- abuso di alcool e farmaci da parte della madre durante la gravidanza;
- esposizione del feto ad inquinamento continuo;
- eventuali infezioni contratte durante il periodo di gestazione;
- età avanzata dei genitori al momento del concepimento;
- sesso maschile (rischio di 4 volte maggiore).
Differenze nella biologia del cervello
Oggi si ritiene che non si possa indicare un'unica causa per tutte le forme di autismo. Piuttosto si pensa che sia una varietà di fattori che siano in grado di influenzare lo
sviluppo del cervello.
L’
attività del cervello delle persone autistiche appare differente da quella dei soggetti di controllo. Per esempio è stata rilevata una minore connettività neurale. Sembra inoltre che ci sia un collegamento di qualche sorta fra autismo ed epilessia.
La ricerca continua a esplorare queste differenze con l'obiettivo di sviluppare trattamenti in grado di migliorare la qualità della vita.
L’importanza dello sviluppo prenatale e postnatale
E’ molto probabile che l’autismo sia la conseguenza di una
alterazione nello sviluppo del sistema nervoso centrale.
Queste alterazioni sono causate da fattori genetici e ambientali (da soli o cooperando tra loro). Tali fattori diversi possono presentarsi prima, durante o dopo la nascita.
Una persona con autismo si sofferma sul dettaglio rispetto ad una percezione integrata.
Degli studi hanno mostrato che vi sarebbe una bassa comunicazione tra certe aree della corteccia cerebrale (quelle dedicate al comportamento sociale e del linguaggio).
Il contributo della genetica molecolare e le promesse delle ricerche sul genoma
Identificare cosa altera lo sviluppo del sistema nervoso non è facile. Sarebbe interessante poter chiarire quali sono i geni coinvolti in questi processi e in che modo le mutazioni in questi geni possono alterare il collegamento tra i neuroni.
Le ricerche sono in corso in vari laboratori sia in Italia che all’estero. La relazione tra fattori genetici e fattori ambientali è molto complessa.
La causa dell'autismo non và ricercata in un singolo gene, ma in una
combinazione di fattori genetici ed ambientali. Questi fattori sono collegati tra loro in modo diverso a seconda del procedere della gravidanza.
Sono molte le speranze riposte sullo studio delle basi biologiche dell’autismo.
Autismo e vaccini: la controversia
Una delle più grandi controversie sul disturbo dello spettro autistico è incentrata sull'esistenza di un legame tra il disturbo e i vaccini.
Uno
studio del 1998 ha proposto un legame tra autismo e vaccini contro morbillo, parotite e rosolia. Quello studio è stato smentito da altre ricerche. Alla fine è stato pure ritirato nel 2010.
Ogni famiglia ha un'esperienza unica con una diagnosi di autismo e per alcuni corrisponde ai tempi delle vaccinazioni del proprio figlio. Negli ultimi decenni gli scienziati hanno svolto delle ricerche per determinare se esista un legame di qualche sorta tra vaccinazioni e autismo.
Nessuno studio affidabile ha mostrato un legame tra il disturbo dello spettro autistico e qualsiasi vaccino. In più la ricerca originale è stata ritirata a causa della fragile progettazione e dei metodi di ricerca utilizzati.
I risultati sono chiari: i vaccini non causano l'autismo.
Non fare le vaccinazioni può mettere tuo figlio e gli altri in grave pericolo. Il rischio è quello di aiutare la diffusione di alcune malattie gravi (tra cui pertosse, morbillo o parotite).
Ormai sono diverse le fonti che hanno dimostrato che i vaccini non causano disturbi dello spettro autistico.
Complicazioni ai problemi di interazione sociale
I problemi con le interazioni sociali, la comunicazione e il comportamento possono portare a:
- Difficoltà a scuola e nell'apprendimento;
- Problemi di occupazione;
- Impossibilità di vivere in modo indipendente;
- Isolamento sociale;
- Stress familiare;
- Bullismo.
Prevenzione autismo e diagnosi precoci
Non c'è modo di prevenire il disturbo dello spettro autistico.
Però la
diagnosi e l'intervento precoci sono molto utili e possono migliorare comportamento, abilità e sviluppo del linguaggio.
L'importanza di continuare la ricerca
L’attenzione della società verso la sindrome autistica è aumentata negli ultimi decenni. Nonostante questo si sa ancora troppo poco.
E' necessario aumentare e ampliare la ricerca per migliorare la conoscenza su questa sindrome.
L'
aumento di informazione (obiettivo perseguito dal progetto Autismo.it) è l'unica strada per l’individuazione di potenziali terapie, meglio ancora se attuabili durante le fasi precoci dello sviluppo del bambino.
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